她在那段時間里沒有疼痛感。醫(yī)療發(fā)達國家的每一次重大科研成果對選擇出國看病的中國患者來說都意味著多一份希望。好消息是,出國看病咨詢與服務機構(gòu)盛諾一家已經(jīng)與美、英、日等發(fā)達國家的頂級醫(yī)院合作多年,為國內(nèi)患者開通了出國看病綠色轉(zhuǎn)診通道,提供從境內(nèi)到境外一站式出國看病服務。

HCA醫(yī)療集團的Sarah Cannon研究所和TriStar Centennial兒童醫(yī)院的兒科血液學/腫瘤學醫(yī)學主任Dr. Haydar Frangoul解釋說,這個想法是為了“誘導干細胞產(chǎn)生更多的胎兒血紅蛋白”,這有助于穩(wěn)定患者的血細胞。該療法也在地中海貧血患者中開展了試驗。地中海貧血導致紅細胞短缺,只能通過頻繁輸血來治療。該試驗的前兩名患者在接受治療的幾個月內(nèi)不再需要輸血。

另一種被稱為LentiGlobin 的基因療法也正在這些血液疾病患者中進行研究。在這種治療中,用一種滅活病毒將產(chǎn)生正常血紅蛋白的基因的功能性副本插入到造血干細胞,然后再將造血干細胞回輸?shù)交颊唧w內(nèi)。Dr. Frangoul說,初步結(jié)果令人鼓舞。但相比來說,采用CRISPR技術的療法可能有一個優(yōu)勢。“使用病毒載體時,會將病毒DNA的某些片段與目標基因一起插入到基因組中,”他說。“患者可能會出現(xiàn)與這種無意插入相關的副作用。所以說,這兩種技術都是鼓舞人心的新進展,但我們需要進行更長時間的隨訪來了解患者的情況。”

2020年3月,據(jù)報道,俄勒岡健康與科學大學的一名患者成為頭一個將CRISPR技術直接應用于眼睛治療的患者。這種療法用于治療利伯氏先天性黑內(nèi)障,這種眼疾通常會導致兒童失明。該療法的作用方式是刪除CEP290基因發(fā)生的突變。這種突變耗盡了該基因正常產(chǎn)生的蛋白質(zhì),導致眼睛感光細胞退化和視力喪失。

俄勒岡健康與科學大學Casey眼科研究所的Paul H. Casey眼科遺傳學主任Dr. Mark Pennesi表示:“希望CEP290基因突變被刪除后,CEP290能開始產(chǎn)生光感受器正常工作所需要的蛋白質(zhì)。”

已經(jīng)上市用于治療另一種遺傳性眼病的基因療法Luxturna使用一種病毒將缺陷基因的功能性副本插入眼睛。“這在CEP290基因上是不可能的,因為該基因太大,無法裝入滅活病毒中,”Dr. Pennesi說。“CRISPR技術確實有很大潛力,因為有許多不同的遺傳性視網(wǎng)膜疾病可能用傳統(tǒng)的基因療法無法治療。”

新冠肺炎疫情迫使許多新基因療法和CRISPR療法的開發(fā)人員暫停試驗,以防止受試者在醫(yī)療機構(gòu)感染新冠病毒。與此同時,這些技術在檢測和治療新冠病毒方面可能被證明是有用的。德克薩斯州貝勒大學的研究人員正在研究用現(xiàn)成的T細胞療法來對抗新冠病毒,由麻省總醫(yī)院和賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫(yī)學院領導的一個團隊正在開發(fā)一種使用基因治療技術的新冠疫苗。制藥巨頭諾華公司也加入了加速研發(fā)的行列。